Подмосковные врачи стабилизировали состояние ребенка с одним из самых редких заболеваний — синдромом Гоше, сообщает пресс-служба Министерства здравоохранения Московской области.
«Орфанные, то есть редкие заболевания весьма трудно диагностировать. Но в последнее время в Подмосковье сделан существенный прорыв этом направлении. В МОКДЦД создан Центр орфанных заболеваний. Врачи не только успешно диагностируют, но и лечат эти тяжелые заболевания», — отметил министр здравоохранения Московской области Дмитрий Матвеев.
В пресс-службе отметили, что в Подмосковье всего 17 человек болеют этим орфанным заболеванием. Этот восьмилетний мальчик — единственный несовершеннолетний. Сейчас ребенок проходит лечение в Московском областном консультативно-диагностическом центре для детей.
Родители ребенка долго ходили по врачам и искали причину недуга. Его лечили от анемии, но состояние здоровья не улучшалось, традиционная терапия не действовала. Ясность в постановке диагноза появилась после генетического обследования, которое подтвердило наличие у ребенка болезни Гоше. Это наследственное орфанное заболевание, при котором поражаются кроветворные органы, костная система. Оно серьезно сказывается на физическом развитии.
«Без лечения эти дети могут стать глубокими инвалидами или даже погибнуть. Лечение ферментной заместительной терапией значительно снижает уровень инвалидности и позволяет вести нормальный образ жизни. Если соблюдать все назначения, такие детки полноценно развиваются и ведут активную жизнь. Например, одна из моих бывших маленьких пациенток уже выросла, закончила школу с серебряной медалью, вышла замуж и родила ребенка», – рассказала руководитель центра орфанных заболеваний МОКДЦД, профессор Татьяна Бокова.
Сегодня ребенок продолжает лечение во втором педиатрическом отделении МОКДЦД. Юный пациент получает индивидуальные препараты, его состояние стабилизировано.
Согласно статистике, распространенность болезни Гоше в мире составляет один случай на 50 тысяч населения. В России насчитывается около сотни маленьких пациентов с этим недугом, заключили в материале.
Трудоустройство инвалидов в Подмосковье: вакансии и особые условия>>
Две недели предварительных выборов в США принесли демократам два показательных результата, поставивших под сомнение обоснованность…
Для сложного ремонта загородного дома в Москве и области нужен подрядчик с подтверждённой инженерной экспертизой,…
Британское правительство наконец-то займётся нуждами своих граждан. На фоне новой волны жары, лесных пожаров и…
Британское Министерство обороны оказалось вынуждено разбираться с каналом связи в новых беспилотных катерах Королевского флота,…
Предполагаемый лидер транснациональной преступной группировки Дэниел Кинахан после нескольких лет жизни в Дубае наконец оказался…
Американская разведка связала с российскими властями беспилотник со взрывчаткой, обнаруженный 5 августа в закрытой зоне…